Partager :  
facebook twitter email plus

Dépistage de l’hémophilie

L’hémophilie est un trouble généralement héréditaire, et il y a donc souvent des antécédents familiaux connus de la maladie. Toutefois, il peut arriver qu’il n’y en ait pas, c’est pourquoi il peut être important pour certaines femmes de subir les tests de dépistage afin de vérifier si elles sont porteuses du gène de la maladie.

Les tests diagnostiques de l’hémophilie

Lorsqu’il y a des antécédents familiaux d’hémophilie, certains parents décident de faire subir les tests de dépistage à leur bébé avant sa naissance ou peu de temps après l’accouchement. L’analyse du sang du cordon ombilical permet de savoir si la quantité de facteur VIII (déficient dans l’hémophilie A) est plus faible que la normale. En revanche, l’analyse du facteur IX (déficient dans l’hémophilie B) doit se faire six mois après la naissance, car ce facteur de coagulation prend plus de temps à se former. Le dépistage prénatal peut comporter certains risques dont il est recommandé de discuter avec votre médecin. Vous pourrez ensuite décider en connaissance de cause si les tests de dépistage vous conviennent, à vous et à votre famille.

La décision de faire subir ces tests à votre bébé, avant ou après la naissance, vous revient. Pour les parents qui envisagent le dépistage de la maladie, le recours aux conseils génétiques peut être judicieux. Les conseillers en génétique peuvent fournir des renseignements utiles, apporter un soutien et proposer des options de rechange, le tout de façon confidentielle.

S’il n’y a pas d’antécédents d’hémophilie dans votre famille et que votre enfant montre les signes d’un trouble hémorragique (p. ex. saignements des gencives ou de la langue ou ecchymoses fréquentes à la suite de chutes), votre médecin peut vous proposer de faire subir des tests de dépistage de l’hémophilie A ou B à votre enfant. Un échantillon de sang de votre enfant sera alors prélevé afin de mesurer la quantité de deux facteurs de coagulation dans le sang, soit les facteurs VIII et IX. Le test indiquera :

  • Si votre enfant est atteint d’hémophilie
  • De quel type d’hémophilie il est atteint
  • La gravité de l’hémophilie, basée sur la quantité de facteur de coagulation manquant

Les analyses de laboratoire pourraient révéler la présence de faibles concentrations d’un type différent de protéine sanguine, ce qui pourrait signifier que votre enfant est atteint d’un trouble hémorragique autre que l’hémophilie (comme la maladie de von Willebrand). Quel que soit le diagnostic, votre médecin discutera avec vous des résultats, ainsi que de la marche à suivre ultérieure.

Composer avec le diagnostic d’hémophilie

Il peut être très difficile d’apprendre que son enfant est atteint d’hémophilie. Les sentiments peuvent varier du choc et de la colère, au déni et à la détresse. Certains parents se sentent coupables d’avoir « transmis la maladie à leur enfant » et craignent que cela se reproduise. Devant un tel diagnostic inattendu, il est possible que vous ressentiez de l’angoisse et que vous vous demandiez « pourquoi nous? ».

Il est normal de passer par ces émotions, mais sachez que vous pouvez bénéficier d’un soutien. Le centre de traitement de l’hémophilie (CTH) local peut vous apporter un soutien inestimable et rassembler une équipe complète de professionnels qui vous guideront à chaque étape du développement de l’enfant. Le CTH peut également organiser pour vous des rencontres avec des conseillers en génétique et/ou des travailleurs sociaux.

Le dépistage des porteuses du gène de l’hémophilie

Si votre bébé ou votre jeune enfant reçoit un diagnostic d’hémophilie et qu’il n’y a pas d’antécédents de la maladie dans la famille, les professionnels de la santé discuteront avec vous de la possibilité d’effectuer un dépistage génétique afin de déterminer si un membre de la famille est porteur du gène de l’hémophilie. Il y a deux raisons pour dépister les porteuses potentielles :

  • Mesurer la quantité de facteur de coagulation chez une femme; s’il y a déficit, certaines précautions peuvent être nécessaires pour prévenir les saignements anormaux
  • Savoir si une femme est porteuse du gène de l’hémophilie

Divers types de tests peuvent être effectués à différents moments au cours de la vie d’une femme. Discutez avec votre professionnel de la santé afin de connaître les différents tests qui existent, ce en quoi ils consistent et à quel moment ils peuvent être effectués. Les CTH sont le meilleur endroit pour subir ces tests, car ils y sont effectués régulièrement et ces centres peuvent offrir soutien et information. Votre médecin ou votre infirmière peut vous aider à trouver un tel centre près de chez vous.

Effectuer le dépistage ou pas : le rôle des conseils génétiques

La décision de dépister le gène de la maladie entraîne des répercussions sur l’ensemble de la famille et nécessite donc une réflexion et une discussion approfondies. Votre équipe soignante peut vous aider à travers ce processus et vous recommander des conseils génétiques. Les conseillers en génétique peuvent fournir des stratégies sur la façon d’informer les autres femmes de la famille présentant un risque, à savoir les sœurs, les filles ou les nièces, et apporter un soutien supplémentaire. À la demande des parents, la plupart des travailleurs sociaux et des conseillers en génétique rencontreront la famille étendue. Les conseillers en génétique peuvent être joints par l’entremise de votre CTH ou de votre hôpital.

Un diagnostic inattendu d’hémophilie peut être une expérience angoissante. Sachez que les enfants qui naissent aujourd’hui avec l’hémophilie peuvent s’attendre à mener une vie longue, active et en santé. En fait, leur espérance de vie est considérée comme presque normale, c’est pourquoi ils peuvent eux-mêmes penser à avoir des enfants.

Quelles autres personnes devraient subir ces tests?

Lorsqu’un diagnostic inattendu d’hémophilie est posé, il n’est pas nécessaire d’effectuer des analyses chez chacun des membres de la famille. Habituellement, seules la personne atteinte d’hémophilie, sa mère et les autres femmes de la famille du côté maternel devront subir les tests.

Vous êtes sur le point de quitter le site LivingWithHemophilia.ca et de vous rendre sur un site Web externe qui n’a aucun lien avec ce site ou avec Bayer. Bayer fournit ces liens à titre informatif et décline toute responsabilité pour les renseignements présentés sur des sites Web externes.

X

Attention : Vous quittez maintenant le site Lhemophilieauquotidien.ca

Vous êtes sur le point de quitter le site Lhemophilieauquotidien.ca et de vous rendre sur un site Web externe qui n’a aucun lien avec ce site ou avec Bayer. Bayer fournit ces liens à titre informatif et décline toute responsabilité pour les renseignements présentés sur des sites Web externes.

 Click check box to select Don’t show me this again

X

Attention : Vous quittez maintenant le site Lhemophilieauquotidien.ca

Vous êtes sur le point de quitter le site Lhemophilieauquotidien.ca et de vous rendre sur un site Web externe qui n’a aucun lien avec ce site ou avec Bayer. Bayer fournit ces liens à titre informatif et décline toute responsabilité pour les renseignements présentés sur des sites Web externes.

 Click check box to select Don’t show me this again

X

Attention : Vous quittez maintenant le site Lhemophilieauquotidien.ca

Vous êtes sur le point de quitter le site Lhemophilieauquotidien.ca et de vous rendre sur un site Web externe qui n’a aucun lien avec ce site ou avec Bayer. Bayer fournit ces liens à titre informatif et décline toute responsabilité pour les renseignements présentés sur des sites Web externes.

 Click check box to select Don’t show me this again