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Principes de base en génétique

En général, on dit de l’hémophilie est un trouble génétique, c’est-à-dire qu’elle est causée par un gène qui ne fonctionne pas normalement en raison d’une mutation ou d’une modification.

Pour comprendre comment l’hémophilie se transmet d’une génération à l’autre, il est utile de connaître certaines notions de base en génétique.

C’est-à-dire l’étude de la transmission des gènes d’une génération à l’autre. Chaque cellule de l’organisme contient des gènes. Ces gènes déterminent ce que nous sommes; ils forment le « plan directeur » de notre organisme. Des aspects tels que les yeux, la peau et les cheveux sont tous déterminés par nos gènes, dont le nombre s’élève à environ 20 000 à 25 000. Nos gènes contiennent l’ADN, une sorte de « code » qui donne l’ordre aux cellules de l’organisme de produire certaines substances appelées protéines. La fabrication de chacune de ces protéines nécessite une séquence spécifique d’ADN. Il y a des milliers de protéines ayant différentes fonctions dans l’organisme, et les facteurs de coagulation en sont un exemple.

Que sont les chromosomes?

Un chromosome est un ensemble de gènes. Une cellule humaine renferme 23 paires de chromosomes; un chromosome de chaque paire vient de la mère et l’autre, du père. Ainsi, nos chromosomes déterminent les traits que nous héritons de nos parents.

Que sont les gènes liés au sexe?

Une paire de chromosomes est formée par les chromosomes sexuels X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes présents sur le chromosome X sont appelés gènes liés à l’X ou gènes liés au sexe.

Les gènes qui régulent la production des facteurs VIII et IX se trouvent sur le chromosome X. C’est la raison pour laquelle l’hémophilie A et l’hémophilie B sont considérées comme des « troubles liés au sexe », ce qui signifie qu’un des sexes (masculin) est touché de façon prédominante.

Le chromosome X et le chromosome Y : la différence entre les filles et les garçons

Pour comprendre comment se transmet l’hémophilie, il faut comprendre comment un bébé est conçu. La conception débute par la fécondation d’un ovule de la femme par un spermatozoïde de l’homme. L’ovule contient deux chromosomes X et le spermatozoïde, un chromosome X et un chromosome Y. Chaque parent contribue de façon égale à la conception du nouvel enfant : le père transmet un chromosome X ou un chromosome Y et la mère, un de ses deux chromosomes X. Lorsqu’un spermatozoïde et un ovule se réunissent lors de la conception, il y a donc quatre combinaisons possibles déterminant le sexe de l’enfant :

Le schéma ci-dessous montre comment la mère transmet ses chromosomes X et le père son chromosome X ou Y.

D’après la Société canadienne de l’hémophilie. Accessible à l’adresse http://www.hemophilia.ca/fr/troubles-de-la-coagulation/hemophilie-a-et-b/l-heredite-de-l-hemophilie/

La mère transmet toujours un chromosome X, c’est pourquoi on dit que c’est le père qui détermine le sexe du bébé :

  • Si le père transmet un chromosome X, l’enfant sera une fille (XX).
  • Si le père transmet un chromosome Y, l’enfant sera un garçon (XY).

XMYTHE : Le gène de l’hémophilie chez les garçons provient toujours de la mère.

checkmarkFAIT : Dans la plupart des cas, le gène responsable de l’hémophilie est transmis de la mère au fils lors de la conception. Cependant, chez 3 garçons hémophiles sur 10, l’hémophilie n’est pas héritée de la mère et n’est PAS précédée d’antécédents familiaux.

Brochure d’information sur l’hémophilie légère

Brochure d’information destinée aux personnes atteintes d’hémophilie légère, élaborée par le Groupe des infirmières en hémophilie des provinces de l’Atlantique, de l’Association canadienne des infirmières et des infirmiers en hémophilie (ACIH).

Télécharger la brochure d’information sur l’hémophilie légère

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