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Quelle est la cause de l’hémophilie?

L’hémophilie est un trouble héréditaire généralement transmis aux garçons par le chromosome X. Cependant, la maladie peut aussi survenir en l’absence d’antécédents familiaux.

Nous venons de voir que l’ADN « code » les protéines (parmi lesquelles on retrouve les facteurs de coagulation). Lorsqu’il y a un changement dans la séquence d’ADN (ce que l’on appelle une mutation), la production d’une ou de plusieurs protéines peut être altérée. L’hémophilie est causée par une mutation dans le gène responsable de la production des facteurs de la coagulation. Le type d’hémophilie dépend du gène qui est altéré. Les chercheurs ne comprennent pas entièrement la raison pour laquelle des mutations de ce type surviennent.

La transmission de l’hémophilie

Pourquoi donc les individus de sexe masculin sont-ils beaucoup plus susceptibles d’être atteints d’hémophilie? Cela s’explique par le fait que la maladie est transmise par le chromosome X. Toutes les personnes de sexe masculin ont la paire de chromosomes sexuels « XY » et n’ont donc qu’un seul chromosome X, lequel est hérité de leur mère. Lorsque leur chromosome X contient le gène responsable de l’hémophilie, il n’y a pas de chromosome X « normal » pour le « contrebalancer ». Les personnes de sexe féminin ont deux chromosomes X (« XX »), et il y a donc (presque) toujours un chromosome X « normal » pour protéger contre la forme grave de l’hémophilie. Il est très rare qu’une fille naisse avec une forme grave d’hémophilie.

Que signifie être porteuse du gène de l’hémophilie?

Certaines femmes présentent le gène de l’hémophilie et saignent donc plus longtemps qu’une personne normale. Cependant, la plupart du temps, les femmes ayant le gène de l’hémophilie sont uniquement porteuses, c’est-à-dire qu’elles présentent la mutation génétique de l’hémophilie et peuvent la transmettre à leurs enfants, mais ne manifestent pas nécessairement les symptômes de la maladie. Les femmes qui ont des antécédents familiaux d’hémophilie ou qui présentent certains symptômes légers de trouble hémorragique, peuvent choisir de subir des tests de dépistage afin vérifier si elles sont porteuses du gène de l’hémophilie.

Les risques de transmission du gène de l’hémophilie

Il existe différentes façons de transmettre le gène de l’hémophilie à la génération suivante. Voici deux scénarios possibles :

Scénario 1 (voir ci-dessous) : Si une femme porteuse du gène de l’hémophilie a un fils avec un homme ne portant pas le gène de l’hémophilie, son fils aura une chance sur deux de présenter d’être hémophile. La fille de ce couple ne sera pas atteinte d’hémophilie, mais aura une chance sur deux d’être porteuse du gène.

Scénario 2 (voir ci-dessous) : Si un homme atteint d’hémophilie a des enfants avec une femme qui ne porte pas le gène, aucun de leurs fils ne sera hémophile, puisque leur père leur transmet son chromosome Y normal et leur mère son chromosome X normal. En revanche, les filles de ce couple seront toutes porteuses du gène de l’hémophilie.


Modes possibles de transmission

Schéma montrant comment le gène de l’hémophilie se transmet des parents à leurs enfants Scénario 1

Schéma montrant comment le gène de l’hémophilie se transmet des parents à leurs enfants Scénario 2

Adapté des Centers of Disease Control: Hemophilia. Accessible à l’adresse http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inheritance-pattern.html

Une fille peut ne naître avec la forme grave de l’hémophilie que dans les cas suivants :

  • La mère est porteuse du gène et le père est atteint d’hémophilie; les deux parents transmettent un chromosome X muté.
  • La mère est porteuse du gène, le père n’est pas hémophile ET une deuxième nouvelle mutation spontanée du gène de l’hémophilie survient au moment de la conception.
  • Le père est hémophile, la mère n’est pas porteuse du gène ET une deuxième nouvelle mutation spontanée du gène de l’hémophilie survient au moment de la conception.

Ces trois situations sont extrêmement rares.

Le diagnostic d’hémophilie en l’absence d’antécédents familiaux

Dans environ 3 cas sur 10, un fils naît de parents qui n’ont aucun antécédent familial d’hémophilie. Voici les deux raisons qui peuvent expliquer ce phénomène :

  • Antécédents familiaux inconnus
    L’hémophilie peut avoir été présente dans une famille depuis des générations, mais être passée inaperçue parce qu’aucun individu de sexe masculin n’est né avec la maladie pour aussi loin que l’on se souvienne.
  • Mutation génétique « spontanée »
    Certains cas d’hémophilie sont causés par une nouvelle mutation génétique dite spontanée. Cela signifie qu’un problème génétique apparaît de façon inattendue et inexpliquée chez une personne, soit chez la mère lors de sa conception (ce qui fait d’elle une porteuse silencieuse), soit chez l’enfant lors de sa conception (la mère n’est donc pas porteuse). Les chercheurs ne comprennent pas entièrement pourquoi ces mutations se produisent ni pourquoi elles surgissent chez certaines personnes et pas chez d’autres.

Étant donné qu’il n’y a pas toujours d’antécédents de la maladie, l’hémophilie peut toucher n’importe quelle famille. Si vous remarquez certains signes et symptômes de trouble hémorragique après la naissance d’un enfant, parlez-en à votre médecin sans tarder. Des tests peuvent confirmer la présence d’une hémophilie.

XMYTHE : Le gène de l’hémophilie chez les garçons provient toujours de la mère.

checkmarkFAIT : Dans la plupart des cas, le gène responsable de l’hémophilie est transmis de la mère à son fils lors de la conception. Cependant, chez 3 garçons hémophiles sur 10, l’hémophilie n’est pas héritée de la mère et il n’y a PAS d’antécédents familiaux.

Brochure d’information sur l’hémophilie légère

Brochure d’information destinée aux personnes atteintes d’hémophilie légère, élaborée par le Groupe des infirmières en hémophilie des provinces de l’Atlantique, de l’Association canadienne des infirmières et des infirmiers en hémophilie (ACIH).

Télécharger la brochure d’information sur l’hémophilie légère

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