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À propos de l’hémophilie

Le mot « hémophilie » peut évoquer beaucoup de questionnements. « De quoi s’agit-il? » « Est-ce que je peux transmettre cette maladie à mon enfant? » « Si mon enfant est atteint de la maladie, pourra-t-il mener une vie normale? » Armez-vous des faits. Plus vous en saurez, mieux vous comprendrez les effets de ce trouble sur votre vie ou celle de votre proche.

Qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est un trouble génétique (héréditaire) au cours duquel le sang ne peut pas coaguler correctement, ce qui prolonge les saignements. Les petites coupures et éraflures ne sont habituellement pas graves. Toutefois, en présence d’une grosse coupure ou d’un saignement important à l’intérieur du corps, la situation peut être plus grave. Continuez votre lecture

Fréquence de l’hémophilie

L’hémophilie est très rare. Seule 1 personne sur 10 000 dans le monde est atteinte d’hémophilie A (forme la plus courante de la maladie), et au Canada, environ 3 000 personnes sont touchées. En raison de la façon dont le gène se transmet dans les familles, les formes les plus graves touchent habituellement les hommes. Continuez votre lecture

Dépistage de l’hémophilie

Le diagnostic de l’hémophilie nécessite des tests de dépistage, qui permettent également d’établir la gravité de la maladie. En présence d’antécédents familiaux, le dépistage peut être effectué peu de temps après la naissance. Il faut savoir que dans 30 % des cas, un enfant naît hémophile sans qu’il y ait d’antécédent de la maladie dans la famille. Autrement, les tests de dépistage sont effectués en cas de symptômes d’un problème de saignement. Finalement, Les femmes qui croient être porteuses du gène de l’hémophilie peuvent aussi décider de passer les tests de dépistage. On dit d’une femme qu’elle est porteuse du gène lorsqu’elle présente la mutation génétique de l’hémophilie; elle ne manifeste aucun symptôme de la maladie, mais peut la transmettre à ses enfants. Continuez votre lecture.

Hémophilie A, B et C

Le sang contient des protéines appelées facteurs de coagulation qui font exactement ce que leur nom indique : ils coagulent le sang. La coagulation est nécessaire afin d’arrêter le saignement après une lésion. Chez les personnes atteintes d’hémophilie A, le facteur de coagulation appelé facteur VIII (huit) est absent, ou présent en quantité insuffisante. Cette forme d’hémophilie est la plus courante. L’hémophilie B, qui concerne le facteur IX (facteur neuf), et l’hémophilie C, une forme plus légère touchant le facteur XI (facteur onze), sont deux types moins courants de la maladie. Continuez votre lecture

Principes de base en génétique

Pour comprendre comment l’hémophilie se transmet d’une génération à l’autre, il est utile de connaître certaines notions de base en génétique, notamment la façon dont le gène de l’hémophilie se transmet, la probabilité d’une telle transmission, la raison pour laquelle les garçons sont habituellement touchés par la maladie et ce que signifie que d’être porteuse de la maladie. Continuez votre lecture

Quelle est la cause de l’hémophilie?

L’hémophilie est causée par un problème (ou mutation) dans le ou les gènes responsables de la production des facteurs de coagulation. De ce fait, les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps après une blessure. L’hémophilie est transmise par certains gènes situés sur le chromosome X, ce qui explique pourquoi les individus de sexe masculin sont plus susceptibles d’être atteints de la maladie. Continuez votre lecture

Inhibiteurs/anticorps

Pour aider à prévenir les saignements, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent recevoir des perfusions (injections directement dans le sang) du facteur de coagulation manquant. Ce traitement est efficace dans la plupart des cas, mais il arrive que le système immunitaire crée des inhibiteurs, c’est-à-dire des anticorps neutralisants qui luttent contre le traitement. Heureusement, ces inhibiteurs peuvent être contrés par d’autres traitements. Continuez votre lecture



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