Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie n'est pas une maladie. Il s'agit d'un trouble présent à la naissance chez certaines personnes. Le mot « hémophilie » vient de deux mots grecs : haima, qui signifie sang, et philia, qui signifie affection.
Ce trouble génétique rare empêche la formation d'un caillot sanguin solide. Si la coagulation n'est pas efficace, les lésions internes et les importantes plaies ou coupures externes peuvent saigner pendant une période prolongée et ne pas guérir correctement.
Mythe : Les personnes hémophiles peuvent mourir au bout de leur sang après s'être légèrement coupées.
Faux. Les blessures et coupures externes ne sont généralement pas graves. Les hémorragies internes peuvent toutefois l'être. Des hémorragies internes peuvent survenir dans les articulations (en particulier les genoux, les chevilles et les coudes) et les organes vitaux.
Types d'hémophilie
Normalement, lorsqu'une personne se blesse, un caillot de sang se forme en quelques minutes, ce qui amorce le processus de cicatrisation. Le sang d'une personne hémophile ne coagule pas normalement, car une des substances nécessaires à la formation d'un caillot est absente ou présente en quantité insuffisante. Chez certaines personnes, une protéine de coagulation appelée facteur VIII (facteur huit) est absente ou présente en quantité insuffisante. Ce type d'hémophilie est appelé hémophilie A.
L'hémophilie A porte deux autres noms :
- Hémophilie classique, car il s'agit de la déficience en facteur de coagulation la plus courante.
- Hémophile par déficience en facteur VIII, car c'est le manque de facteur VIII dans le sang qui est à l'origine du problème de coagulation.
Chez les personnes atteintes d'hémophilie B, une protéine de coagulation appelée facteur IX (facteur neuf) est absente ou présente en quantité insuffisante. Ce trouble hémorragique est très semblable à l'hémophilie A, mais il est beaucoup moins courant.
Le rôle des facteurs de coagulation
Plusieurs substances jouent un rôle dans la coagulation sanguine. La plupart sont des protéines. L'organisme produit constamment ces substances, afin d'être toujours prêt à passer à l'action en cas de blessure. À mesure que ces substances sont produites et libérées dans le sang, elles remplacent celles qui avaient été produites avant, ces dernières étant soit recyclées, soit éliminées. Normalement, de faibles concentrations de ces substances actives sont présentes dans le sang, mais quand une blessure survient, il y a une augmentation rapide de la production de ces substances que le sang transporte au site de la blessure, où elles limitent les dommages et amorcent la cicatrisation.
La plupart des substances sont appelées facteurs. Il y a en tout 12 facteurs principaux, dont le facteur VIII. Quand l'organisme ne produit pas la quantité normale de facteur VIII, il y a hémophilie A.
Au début des années 1960, les chercheurs ont découvert que de nombreuses protéines jouent un rôle dans la voie de la coagulation. Ils ont identifié et nommé les 12 facteurs de coagulation, et ont décrit en détail le processus de coagulation. En 1962, un comité international a attribué un chiffre romain à chacune de ces protéines pour éviter toute confusion. Les facteurs associés à l'hémophilie A et B ont respectivement été appelés facteur VIII et facteur IX. Un modèle pour l'interaction de ces facteurs, appelé réactions en cascade de la coagulation sanguine, a été publié en 1964 dans la revue scientifique Nature.
Le processus de coagulation
Même si le sang des personnes hémophiles ne coagule pas normalement, ces personnes ne saignent ni plus rapidement ni plus abondamment que d'autres, mais elles saignent plus longtemps.
La coagulation se produit même en cas d'hémophilie grave, mais elle est beaucoup plus lente. En général, le caillot ne peut résister à la pression exercée par le sang qui s'échappe. Le caillot est donc constamment rompu et ne peut se solidifier, ce qui nuit à la cicatrisation de la plaie.
Le schéma suivant reproduit le processus normal de coagulation et la façon dont il diffère chez les personnes atteintes d'un trouble hémorragique tel que l'hémophilie.
Comprendre la gravité de l'hémophilie
Il est important que vous sachiez de quel type d'hémophilie vous ou votre proche êtes atteint. Vous devez savoir s'il s'agit d'une déficience en facteur VIII, d'une déficience en facteur IX ou d'un type de déficience plus rare. Vous devez aussi connaître le degré de gravité de l'hémophilie dont vous ou votre proche êtes atteint, afin de savoir s'il s'agit d'une forme grave, modérée ou légère. La nature des symptômes peut varier beaucoup d'une personne à l'autre en fonction de la gravité de la déficience en facteur de coagulation. La gravité est liée à la quantité de facteur présente dans la circulation sanguine.
La gravité de l'hémophilie A est définie par le taux d'activité du facteur VIII d'une personne par rapport aux valeurs normales. Ce tableau résume les différences entre les degrés de gravité :
| Gravité | Taux d'activité du facteur VIII | Types de saignements |
|---|---|---|
| Grave | Moins de 1 % des valeurs normales | Saignements spontanés, habituellement dans les articulations et les muscles, se produisant 1 à 2 fois/semaine |
| Modérée | 1 à 5 % des valeurs normales | Saignements spontanés occasionnels seulement; la plupart des saignements sont habituellement causés par une blessure ou une chirurgie |
| Légère | 5 à 50 % des valeurs normales | Saignements habituellement causés par une blessure ou une chirurgie |