Comprendre l'hémophilie
Plus vous en saurez sur l'hémophilie, mieux vous comprendrez les effets de ce trouble sur votre vie ou celle de votre proche. Vous apprendrez que l'hémophilie est un trouble chronique qui exige de recevoir un traitement et de faire des choix de vie éclairés, mais également que les personnes qui en sont atteintes peuvent jouer avec succès leur rôle dans la société, malgré les défis auxquels elles doivent faire face.
Qu'est-ce que l'hémophilie?
Il s'agit d'un trouble génétique empêchant le sang d'une personne de coaguler correctement, en raison de l'absence ou de la présence en quantité insuffisante de protéines appelées facteurs de coagulation. Ce trouble peut provoquer un saignement prolongé et une guérison incomplète, ainsi que d'autres complications.
Pour en savoir plus sur ce qu'est l'hémophilieL'incidence de l'hémophilie
L'hémophilie est un trouble rare qui ne touche qu'environ 1 personne sur 10 000 dans le monde, soit environ 3 000 personnes au Canada. En raison de la particularité de son mode de transmission génétique, les formes les plus graves d'hémophilie touchent principalement les hommes.
Pour en savoir plus sur l'incidence de l'hémophilieLes principes de base en génétique
Pour comprendre comment l'hémophilie se transmet d'une génération à l'autre, vous devez connaître les composantes de base de la génétique, à savoir l'ADN, les gènes, les chromosomes et comment ils influencent le développement et les caractères d'une personne.
Pour en savoir plus sur les principes de base en génétiqueLa transmission de l'hémophilie
La plupart des cas d'hémophilie proviennent d'une mutation, ou d'une anomalie d'un gène transmis par un parent. Comme le gène responsable de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X, qui détermine le sexe de l'enfant, la transmission du gène touche les hommes et les femmes de façon différente.
Pour en savoir plus sur les principes de base en génétiqueLes diagnostics inattendus
Dans la plupart des cas, l'hémophilie est héréditaire, et les personnes qui en sont atteintes présentent des antécédents familiaux connus de ce trouble. Cependant, chez environ 30 % des personnes atteintes d'hémophilie, le diagnostic est inattendu, car le trouble provient d'une mutation spontanée, non héréditaire, de leurs propres gènes.
Pour en savoir plus sur les diagnostics inattendusLes inhibiteurs
L'hémophilie peut être traitée au moyen de l'administration par perfusion, directement dans le sang des patients, du facteur de coagulation que leur organisme ne produit pas, afin de faire cesser le saignement. Néanmoins, le système immunitaire d'un patient peut parfois développer des inhibiteurs, des anticorps qui essaient de combattre ce traitement.
Pour en savoir plus sur les inhibiteurs